Segni clinici fisiologici e patologici del neonato
La nascita è un evento “drammatico” per il neonato. Dalla protezione del grembo materno, dalla completa dipendenza dalla madre delle sue funzioni vitali, il neonato si vede rapidamente proiettato in un ambiente in cui per sopravvivere deve adattare i propri organi ad una esistenza diversa. Agli adattamenti a cui vanno incontro il sistema cardiocircolatorio e respiratorio per garantire la sopravvivenza nel mondo esterno, si associa la comparsa di alcuni segni clinici che, nella maggior parte dei casi, non hanno significato patologico e si risolvono in poche settimane.
Per facilitarne la descrizione, prendo in esame le diverse localizzazioni, precisando che la seguente trattazione non può, per ovvi motivi, ritenersi esaustiva.
Cute. La cianosi(colorito bluastro) delle estremità, mani e piedi, denominata “acrocianosi”, è comune nel neonato a termine sano. Di diverso significato la cianosi periferica associata ad aspetto sofferente che può essere determinata da diverse cause. “L’ittero”(colorazione gialla) della cute per presenza di pigmento bilirubinico, è nella maggior parte dei casi, “fisiologico”: insorge in seconda/terza giornata di vita per l’immaturità dei meccanismi deputati al catabolismo della bilirubina, specie nel pretermine, e si risolve senza trattamento. Quando patologico, invece, può sottendere cause diverse e più gravi della più nota incompatibilità RH o AB0.
Altre manifestazioni comuni sono “l’eritema fisiologico” a cui può seguire la “desquamazione furfuracea” e la presenza di “vernice caseosa” , specie nel nato pretermine, che in genere scompare prima della nascita. Analogamente una fine lanugine può ricoprire la cute ma, in genere, va via al termine della gestazione. “L’eritema tossico” è un rash eritematoso, papulo-vescicolare, comune e di breve durata, caratterizzato dalla presenza di eosinofili nel liquido vescicolare, che si risolve spontaneamente. La “melanosi pustolosa”, che si può osservare alla nascita e consiste in una piccola vescicola asciutta su una base maculare di pigmento bruno, è anch’essa una lesione benigna, ma, come l’eritema tossico, può essere scambiata per una condizione più grave.
Di nessun significato, ma frequente, la presenza di macchie color salmone alla nuca, palpebre e fronte, i cosiddetti “nevi semplici o “macchie salmone”, destinate a scomparire. Di diversa natura i nevi del viso(“nevo flammeo” o “macchia di vino”), che invece persistono e richiedono accertamenti. I “nevi melanocitici congeniti” sono lesioni pigmentate benigne di varia grandezza riscontrabili nell’1% dei neonati. I “nevi giganti pigmentati”, invece, più rari, hanno un potenziale maligno. “L’angioma a fragola” cioè rilevato detto anche “emangioma capillare” di varie dimensioni e localizzazioni, tende ad aumentare di volume in una prima fase per poi regredire lentamente in diversi anni. Hanno la stessa evoluzione gli “emangiomi cavernosi”, masserelle bluastre, più spesse e profonde.
Altre frequenti eruzioni cutanee caratteristiche sono la “milia”(cisti epidermiche bianco-giallastre dei follicoli pilosebacei)presenti sul naso, la “miliaria rubra”, dovuta a ghiandole sudoripare ostruite(“sudamina”) e la cosiddetta “acne dei neonati” con presenza al viso di microcomedoni (punti bianchi e neri), che si risolvono spontaneamente o con l’ausilio di blandi cheratolitici locali.
A volte, il neonato, per la sua fisiologica instabilità vasomotoria, può presentare una transitoria colorazione che divide a metà il corpo dalla testa al pube, lungo la linea mediana, una di colore roseo e l’altra di colore pallido(“neonato arlecchino”).
La presenza di peli “a ciuffo” lungo la colonna lombosacrale deve far sospettare un difetto del midollo spinale, mentre l’evidenza di uno sbocco fistoloso alla base della fossetta coccigea individua la “cisti con fistola pilonidale”. Comuni, specie nei neonati afroamericani ed asiatici, sono chiazze di colorito grigio-blu, presenti nella zona lombo-sacrale ed ai glutei. Si tratta della lesioni pigmentate più frequenti di melanosi dermica(“macchie mongoliche”)che , in genere, scompaiono progressivamente nei primi anni di vita.
Cranio. Il cranio può avere una forma allungata ed essere variamente modellato dopo un travaglio prolungato, ma il quadro si risolve in 2-3 giorni dopo la nascita. Le suture devono essere palpate per determinare la larghezza e la precoce fusione o “sinostosi cranica”. Le fontanelle, anteriore più grande, sempre pervia, posteriore, più piccola, in genere chiusa, può presentarsi pervia nel pretermine o in caso di ridotta calcificazione cranica, devono essere soffici e non prominenti. Fontanelle più grandi possono essere associate ad “idrocefalo”, “ipotiroidismo”, “rachitismo” ed altri disturbi. Altre aree soffici, lontano dalle fontanelle, definite “craniotabe”, con il caratteristico effetto palpatorio di pallina da ping-pong, possono essere il risultato di compressione in utero. La “pustolosi cefalica neonatale” consiste in papule e lesioni papulo-pustolose, localizzate al viso, che possono essere causate da malassezia. Risponde al trattamento topico con antifungini. La presenza di scagliette argentee ed untuose sul cuoio capelluto, facilmente asportabili con una semplice frizione con olio ma destinate, dopo alcune ore, a riformarsi, configura la frequente “crosta lattea”, manifestazione localizzata della “dermatite seborroica” in epoca neonatale.
Viso, occhi, bocca e orecchie. L’ispezione del viso può mettere in rilievo “note dismorfiche”, come “epicanto”, “ipertelorismo”, “appendici o fossette preauricolari”, orecchie ad “impianto basso”, schisi del labbro(“labbro leporino”). L’asimmetria facciale può essere una conseguenza della “paralisi del VII nervo cranico”, mentre l’inclinazione laterale della testa può essere causata da “torcicollo congenito”. A carico dell’occhio, il “coloboma”, la “megalocornea” e la “microftalmia” possono indicare altre malformazioni o infezioni intrauterine. Una opacità corneale o un riflesso anormale(“leucocoria”) nella ricerca del riflesso rosso della retina, si può riscontrare nel “glaucoma” e nella “cataratta congenita”. Le “microemorragie congiuntivali”, frequenti nel parto per via naturale, non hanno significato clinico. La bocca deve essere ispezionata per la presenza di “palatoschisi”. “L’ugola bifida” può sottendere una schisi sottomucosa. Piccoli rigonfiamenti bianchi sul margine gengivale e sul palato duro(“perle di Epstein”) sono comuni e transitorie. Le membrane timpaniche sono grigiastre, opache ed immobili nel neonato e non devono essere confuse con un quadro di otite media.
Collo e torace. Possono essere presenti masse mediane(“cisti del dotto tireoglosso”) o laterali(“cisti branchiali”) del collo. L’accorciamento fibroso del muscolo sterno-cleido-mastoideo, in seguito a “torcicollo congenito”, appare alla palpazione come un rigonfiamento duro nella massa del muscolo e può provocare asimmetria facciale ed inclinazione del capo. La presenza di pliche laterali(“pterigium colli”), è uno dei segni clinici della “sindrome di Turner”. Le clavicole devono essere palpate per evidenziare una eventuale “frattura”. In sede sternale l’osso può sporgere a “petto di piccione”, detto anche “torace carenato”, o essere “ad imbuto” o “torace da calzolaio”. L’ispezione delle areole mammarie può riscontrare, in entrambi i sessi, tumefazione e fuoriuscita di secrezione lattea(“latte di strega”) e lungo la linea inferiore passante per i capezzoli la presenza di “capezzoli soprannumerari” da uno o da entrambi i lati.
Polmoni. Nelle prime ore di vita è normale l’auscultazione di rumori simmetrici al torace(“rantoli di spiegamento”). L’assenza di rumore respiratorio in un lato del torace si verifica in caso di collassamento di un polmone(“atelectasia”) e nel “pneumotorace”, dove si può riscontrare alla palpazione un caratteristico crepitio sottocutaneo alla base del collo, indice di presenza di aria(“enfisema sottocutaneo”). L’auscultazione di suoni intestinali nel torace indirizza verso “un’ernia diaframmatica”.
Cuore. Il secondo tono cardiaco può non essere sentito nella prima giornata di vita. La persistenza di tale segno al di là dei primi giorni di vita è patologico. Anche i soffi sono comuni e transitori, dovuti alla progressiva chiusura del “dotto di Botallo”, a stenosi periferica relativa dell’arteria polmonare o a un piccolo difetto settale. La palpazione dei polsi periferici(brachiale e femorale) ed un gradiente pressorio maggiore di 10-20 mmHg, può rilevare la presenza di “coartazione aortica”.
Addome. Il riscontro alla palpazione dell’addome di una massa, è dovuto, più spesso a “idronefrosi” o a reni “multicistici” o “displasici”. La distensione addominale è, invece, legata, ad ostruzione intestinale come in caso di “atresia ileale”, “ileo da meconio”, “volvolo”, “ano imperforato”. Un ritardo nella emissione del meconio ed il vomito devono mettere in allarme. La presenza di lassità a cavaliere della cicatrice ombelicale, in senso longitudinale, è legato ad una “diastasi dei retti addominali”, evenienza abbastanza frequente ed innocua. A volte coesiste una “ernia ombelicale” che, se di piccole dimensioni, si chiude con la crescita entro il secondo anno di vita e non necessita di alcuna terapia(abolizione del cerotto!). Se l’ernia è di grosse dimensioni può configurare il cosiddetto “onfalocele”. Rara è la sindrome “dell’addome a prugna secca”, quando la parete addominale è assente con eviscerazione del contenuto addominale. Se l’assenza della muscolatura è parziale si parla di “gastroschisi”. La mancata cicatrizzazione della cicatrice ombelicale e la presenza di una secrezione cronica può dipendere dalla formazione di un “granuloma ombelicale” che va trattato con toccature al nitrato d’argento. L’arrossamento ai margini della cicatrice ombelicale può rappresentare l’inizio di una “onfalite” che va tempestivamente trattata con antibiotici.
Genitali. Nel nato a termine i testicoli sono nella borsa scrotale. A volte ciò non accade e, specie nel pretermine, uno o entrambi i testicoli sono nel canale inguinale. Il testicolo ritenuto non palpabile può essere localizzato in addome e tale condizione si chiama “criptorchidismo”. Il gonfiore scrotale, in genere, è dovuto ad un “idrocele transitorio”che si risolve spontaneamente e, più raramente indica la presenza di “ernia inguino-scrotale congenita”. Quando il meato uretrale, invece che all’apice del pene, è localizzato in basso o in alto si parla, rispettivamente, di “ipospadia” ed “epispadia”. Se i testicoli non sono nello scroto e vi è ipospadia deve essere sospettato un disordine dello sviluppo sessuale. Nel neonato il prepuzio è adeso al glande(“fimosi fisiologica”). Nel sesso femminile, spesso è presente una secrezione vaginale bianco-lattea o siero ematica(“mestruazione della neonata”), per il venir meno dell’azione degli ormoni materni. “L’imene imperforato” può provocare distensione della membrana(“idrometrocolpo”) e tumefazione dell’addome inferiore nella linea mediana per distensione dell’utero. L’ipertrofia del clitoride con fusione delle grandi labbra può dipendere da una “sindrome adrenogenitale congenita”. La presenza isolata di fusione delle piccole labbra è un evento comune che non necessita di trattamento.
Estremità. Le anomalie delle dita delle mani e dei piedi più frequenti sono le “polidattilie” e le “sindattilie”. Una anomalia complessa del piede è rappresentata dal “piede torto congenito” che è un piede equino-varo-supinato con alterazione dell’articolazione astragolo-scafoidea.
Anche. Una asimmetria della piega glutea e una dismetria delle gambe possono rivelare una “displasia dell’anca” che andrà valutata con le manovre di Ortolani-Barlow. Queste manovre mirano a stabilire se la testa del femore può essere dislocata fuori dall’acetabolo(manovra di Barlow) e ricollocata dentro(manovra di Ortolani) con un movimento tecnicamente opposto al precedente e con l’ evidenza palpatoria di scatto di uscita e di entrata rispettivamente.